Pruebas genéticas y riesgo de cáncer en la familia

Cuándo el cáncer puede venir de familia, qué pueden mostrar las pruebas y qué significan los resultados para sus parientes.

Rosa: Hola, soy Rosa. A veces el cáncer se repite en una familia. Le explico qué pueden mostrar las pruebas genéticas y qué podrían significar los resultados para usted y sus familiares.

La mayoría de los cánceres no se heredan. Vienen de cambios en los genes que ocurren durante la vida. Pero algunas personas nacen con un cambio en un gen que aumenta su riesgo de cáncer. Esto se llama riesgo de cáncer hereditario. Puede pasar de padres a hijos.

Hay dos tipos de pruebas de genes en la atención del cáncer. Las pruebas del tumor (también llamadas pruebas de biomarcadores) analizan el cáncer mismo para ayudar a escoger el tratamiento. Las pruebas de línea germinal analizan los genes con los que usted nació, por lo general con sangre o saliva. Esta página trata sobre las pruebas de línea germinal. A veces las pruebas del tumor encuentran un cambio que sugiere que usted también debe hacerse pruebas de línea germinal.

Hoy se recomiendan las pruebas para todas las personas con algunos cánceres, como el cáncer de ovario, el de páncreas y el de próstata que se ha extendido. También se recomiendan para muchas personas con cáncer de seno o de colon, sobre todo a una edad más joven. Otras señales incluyen cáncer a una edad joven o más de un cáncer. Tener varios parientes con cánceres relacionados, o ascendencia judía asquenazí, también son señales.

Los resultados le pueden ayudar. Pueden abrir la puerta a ciertos tratamientos. Algunos ejemplos son los inhibidores de PARP para algunos cambios en los genes BRCA, y la inmunoterapia para muchos cánceres relacionados con el síndrome de Lynch. Pueden guiar las decisiones sobre la cirugía, las pruebas de detección más tempranas o más frecuentes, y las maneras de bajar el riesgo de un cáncer nuevo.

Los resultados también pueden ayudar a su familia. Si usted tiene un cambio en un gen heredado, sus padres, hermanos, hermanas e hijos también podrían tenerlo. Ellos pueden hacerse la prueba para ese cambio exacto. Si lo tienen, pueden empezar las pruebas de detección temprano. Si no lo tienen, es posible que no necesiten pruebas de detección adicionales.

Un asesor genético puede ayudarle antes y después de las pruebas. Revisa sus antecedentes familiares y le explica lo que la prueba puede y no puede mostrar. También le ayuda a compartir los resultados con sus parientes. Muchos asesores atienden por teléfono o por video.

Resultado positivo

Se encontró un cambio dañino en un gen. Su equipo hablará con usted sobre lo que significa para su tratamiento, sus pruebas de detección y las maneras de bajar el riesgo. Sus parientes pueden hacerse la prueba para el mismo cambio.

Resultado negativo

No se encontró ningún cambio dañino en los genes analizados. Es una buena noticia, pero no significa riesgo cero. Sus antecedentes familiares siguen siendo importantes para las pruebas de detección. Si se hizo la prueba hace muchos años, pregunte si tiene sentido hacerse una prueba más nueva.

Variante de significado incierto (VUS)

Se encontró un cambio, pero los expertos todavía no saben si aumenta el riesgo. La mayoría resultan ser inofensivos. El tratamiento y las pruebas de detección no cambian por una VUS. Los parientes no deben hacerse la prueba para ella. Los resultados se pueden actualizar más adelante.

Condiciones hereditarias comunes

Las más comunes son BRCA1 y BRCA2 (cáncer de seno, ovario, próstata y páncreas). Otra es el síndrome de Lynch (cáncer de colon, de útero y otros cánceres). Hay muchas otras.

Seguro y privacidad

Una ley de los EE. UU. llamada GINA le protege contra la discriminación genética por parte de las aseguradoras de salud y de la mayoría de los empleadores. No cubre los seguros de vida, de discapacidad ni de cuidados a largo plazo. Algunas personas piensan en esto antes de hacerse la prueba.

Costo

Las pruebas a menudo están cubiertas por el seguro cuando las guías dicen que usted califica. Muchos laboratorios ofrecen opciones de bajo costo. Los parientes a menudo pueden hacerse la prueba para un cambio familiar conocido a bajo costo.

Mito: si nadie en mi familia tuvo cáncer, no puedo tener un cambio en un gen heredado

Realidad: muchas personas con cambios en genes heredados no tienen fuertes antecedentes familiares. Por eso las pruebas ahora se ofrecen de forma más amplia.

Preguntas para hacer

¿Debo hacerme pruebas de línea germinal? ¿Puedo reunirme con un asesor genético? ¿Cómo cambiarán los resultados mi tratamiento? ¿Quiénes en mi familia deben hacerse la prueba?

• Anote los cánceres en su familia de ambos lados: quién, qué tipo y a qué edad se los diagnosticaron.
• Pregunte a su equipo de atención si se le recomiendan pruebas de línea germinal.
• Pida una cita de asesoría genética.
• Guarde una copia de su informe de la prueba genética.
• Si se encuentra un cambio dañino, comparta los resultados con sus parientes de sangre.

Actualizado: 2026-10-27. Revisado por Veli Bakalov, MD, oncólogo médico (octubre de 2026). Educación general de Paso a Paso, el portal para pacientes de HemeOncBuddy.