Hemofilia y trastornos de sangrado: Guía completa

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es una condición en la que la sangre no coagula como debería. La coagulación es la forma en que su cuerpo detiene un sangrado. Depende de unas proteínas de la sangre llamadas factores de coagulación. En la hemofilia, uno de estos factores falta o está demasiado bajo.

Hay dos tipos principales. La hemofilia A significa factor VIII (factor 8) bajo. La hemofilia B significa factor IX (factor 9) bajo. La hemofilia A es de cuatro a cinco veces más común, más o menos.

La hemofilia por lo general es heredada, lo que significa que se pasa en las familias a través de los genes. Los genes del factor VIII y del factor IX están en el cromosoma X. Por eso, la hemofilia afecta sobre todo a niños y hombres. Las niñas y las mujeres pueden ser portadoras, y algunas portadoras también tienen problemas de sangrado.

Las personas con hemofilia no sangran más rápido que otras. Sangran por más tiempo. El problema más típico es el sangrado dentro de las articulaciones, como las rodillas, los tobillos y los codos. Con el tiempo, los sangrados repetidos en una articulación pueden dañarla. También puede haber sangrado en los músculos y, en casos raros, en el cerebro.

La hemofilia no es cáncer y no es contagiosa. Es una condición que dura toda la vida, pero el tratamiento ha cambiado mucho. Ahora la mayoría de las personas reciben tratamiento regular para prevenir los sangrados antes de que empiecen. Muchas pueden jugar, trabajar y viajar como cualquier otra persona.

Tipos de trastornos de sangrado

Hemofilia A

Se debe a que el factor VIII está bajo o falta. Es el tipo de hemofilia más común.

Hemofilia B

Se debe a que el factor IX está bajo o falta. Es menos común que la hemofilia A. Los síntomas se ven iguales, pero algunos tratamientos son diferentes.

Portadoras y mujeres con hemofilia

Las mujeres y niñas que portan el gen pueden tener niveles de factor desde muy bajos hasta normales. Entre una cuarta parte y una tercera parte, más o menos, tienen niveles lo bastante bajos como para sangrar más de lo normal. Esto puede significar reglas abundantes, sangrado después del parto o sangrado después de un trabajo dental o una cirugía. Ellas también merecen pruebas y atención.

Enfermedad de von Willebrand

El trastorno de sangrado heredado más común. Afecta tanto a hombres como a mujeres. El factor de von Willebrand ayuda a que las plaquetas se peguen entre sí y transporta el factor VIII. Por lo general causa sangrado de nariz, moretones fáciles, reglas abundantes y sangrado después de una cirugía o un trabajo dental. Muchas veces se trata con desmopresina, ácido tranexámico o concentrados de factor que contienen factor de von Willebrand.

Hemofilia A adquirida

Una condición rara en la que el sistema inmunitario produce un anticuerpo contra el factor VIII más adelante en la vida. No es heredada. Ocurre con más frecuencia en adultos mayores o después del parto. Causa moretones grandes y sangrado en los músculos, y necesita tratamiento urgente.

Hemofilia con inhibidor

Algunas personas producen anticuerpos, llamados inhibidores, contra el factor que reciben. Los inhibidores hacen que el tratamiento con factor funcione mal o no funcione. Son más comunes en la hemofilia A grave. En este caso, otros tratamientos funcionan bien.

Otras deficiencias raras de factores

Los niveles bajos de otros factores de coagulación, como el factor VII, X, XI o XIII, son trastornos de sangrado raros. Un hematólogo puede hacer pruebas para buscarlos si la causa del sangrado no está clara.

Pruebas que le pueden hacer

Antecedentes familiares

Su equipo de atención le preguntará sobre sangrados en su familia. Alrededor de una tercera parte de los bebés con hemofilia no tienen antecedentes conocidos en la familia, porque el cambio en el gen puede ser nuevo.

aPTT y PT

Pruebas de sangre de detección que miden cuánto tarda la sangre en coagularse. En la hemofilia, el aPTT por lo general está prolongado y el PT es normal. En la hemofilia leve, el aPTT puede ser normal.

Niveles de factor VIII y factor IX

Pruebas de sangre que miden cuánto tiene de cada factor, como un porcentaje de lo normal. Esto confirma el diagnóstico y dice qué tan grave es.

Pruebas de von Willebrand

Pruebas de sangre que miden el factor de von Willebrand y qué tan bien funciona. Ayudan a distinguir la enfermedad de von Willebrand de la hemofilia A leve.

Pruebas genéticas

Una prueba de sangre que encuentra el cambio exacto en el gen. Puede ayudar a predecir el riesgo de inhibidores, confirmar si una mujer es portadora y orientar la planificación familiar.

Pruebas de inhibidores

Una prueba de sangre, llamada ensayo Bethesda, busca anticuerpos contra el factor. Se hace con regularidad, sobre todo en los primeros años de tratamiento, y si el factor deja de funcionar tan bien.

Exámenes e imágenes de las articulaciones

Un fisioterapeuta o un médico revisa sus articulaciones. El ultrasonido o la resonancia magnética pueden encontrar temprano el daño o el sangrado en las articulaciones.

Pruebas durante el embarazo y al nacer

Las portadoras que están embarazadas pueden planear las pruebas y el parto con su equipo de atención. A los bebés en riesgo se les pueden hacer pruebas al nacer con una muestra de sangre, muchas veces del cordón umbilical.

Qué tan grave es

La hemofilia se clasifica según cuánto factor de coagulación hay en su sangre, en comparación con un nivel normal de 100 por ciento. Mientras más bajo sea el nivel, más probable es el sangrado. La gravedad por lo general se mantiene igual durante toda la vida de una persona y muchas veces es la misma dentro de una familia.

Grave (nivel de factor por debajo del 1 por ciento)

El sangrado puede ocurrir sin ninguna lesión, muchas veces dentro de las articulaciones y los músculos. Muchas veces se encuentra en bebés o niños pequeños. El tratamiento preventivo regular es lo estándar.

Moderada (del 1 al 5 por ciento)

El sangrado por lo general ocurre después de una lesión menor, pero a veces puede ocurrir solo. A muchas personas les ayuda el tratamiento preventivo.

Leve (más del 5 por ciento hasta el 40 por ciento)

El sangrado ocurre sobre todo con una cirugía, un trabajo dental o una lesión grande. A algunas personas no se les diagnostica hasta la edad adulta. Muchas veces el tratamiento se da solo cuando se necesita.

Articulación diana

Una articulación que sangra una y otra vez. Sin una buena prevención, puede causar un daño duradero en la articulación, llamado artropatía hemofílica.

Sangrado en la cabeza

El tipo de sangrado más peligroso. Cualquier golpe en la cabeza en una persona con hemofilia necesita tratamiento de inmediato, aunque la persona se sienta bien.

Pruebas de laboratorio que debe conocer

Algunos resultados de laboratorio orientan su plan de tratamiento. Pida a su equipo de atención que le escriba su tipo, su nivel de factor de base y si tiene inhibidor o no. Llévelo con usted.

Nivel de factor de base

Su nivel natural de factor VIII o IX. Define su gravedad y ayuda a planear el tratamiento de los sangrados y de las cirugías.

Recuperación del factor y niveles mínimos

Las pruebas después de una dosis de factor muestran qué tan alto sube su nivel y cuánto tiempo se mantiene alto. Esto ayuda a ajustar su horario de tratamiento a usted.

Título de inhibidor (unidades Bethesda)

Mide qué tan fuerte es un inhibidor. Un título bajo se puede superar con más factor. Un título alto necesita otro tipo de tratamiento.

Pruebas mientras toma emicizumab

El emicizumab hace que la prueba de aPTT y algunas pruebas de factor VIII parezcan normales sin serlo. Los laboratorios deben usar una prueba especial (un ensayo cromogénico que usa reactivos bovinos) para medir el factor VIII o los inhibidores. Dígale a cada laboratorio y hospital que usted lo toma.

Nivel de antitrombina

Si usted toma fitusirán, se revisa su nivel de antitrombina. Esto ayuda a definir su dosis y a bajar el riesgo de coágulos de sangre.

Pruebas del hígado

Se revisan antes y después de la terapia génica, porque la terapia génica actúa a través del hígado y puede causar inflamación del hígado.

Niveles de factor en las portadoras

Las mujeres que portan el gen deben conocer su propio nivel de factor, sobre todo antes de una cirugía, un trabajo dental o un parto.

Tratamientos principales

Centros de tratamiento de hemofilia

Clínicas especiales con un equipo de hematólogos, enfermeras, fisioterapeutas, trabajadores sociales y otros profesionales. La atención en uno de estos centros está relacionada con una mejor salud. Pida que le conecten con uno.

Profilaxis (tratamiento preventivo)

Tratamiento regular con un horario fijo para evitar que ocurran sangrados. Es lo estándar en la hemofilia grave y en muchos casos moderados. Empezar temprano en la infancia protege las articulaciones. A los adultos también les ayuda.

Reemplazo de factor

El factor VIII o IX que falta se da por una vena. Se puede fabricar en un laboratorio (recombinante) o a partir de plasma donado. Muchas personas aprenden a ponérselo en casa. Se usa tanto para prevenir los sangrados como para tratarlos.

Factor de vida media prolongada

Los productos de factor más nuevos duran más tiempo en la sangre, así que las personas necesitan menos infusiones. Por ejemplo, el efanesoctocog alfa (Altuviiio) para la hemofilia A se puede dar una vez a la semana. Algunos productos de factor IX se pueden dar cada 1 o 2 semanas.

Emicizumab (Hemlibra)

Una inyección debajo de la piel para la hemofilia A, con o sin inhibidores. Hace el trabajo del factor VIII al juntar otros dos factores de coagulación. Se da cada 1, 2 o 4 semanas. No funciona para la hemofilia B. Se usa solo para prevenir los sangrados, así que usted todavía necesita un plan para tratar los sangrados que ocurran a pesar del tratamiento.

Medicinas de reequilibrio más nuevas

Estas inyecciones bajan las proteínas anticoagulantes naturales del cuerpo para que la sangre coagule mejor. El fitusirán (Qfitlia) baja la antitrombina y se da cada 1 o 2 meses. El concizumab (Alhemo) y el marstacimab (Hympavzi) bloquean una proteína llamada TFPI. Funcionan para la hemofilia A o B, incluso en personas con inhibidores. Conllevan un riesgo de coágulos de sangre, así que necesitan una vigilancia cuidadosa.

Terapia génica

Un tratamiento por vena que se da una sola vez y que le da al hígado una copia del gen del factor que funciona. Así el cuerpo puede producir su propio factor. El etranacogén dezaparvovec (Hemgenix) está aprobado para adultos con hemofilia B, y la mayoría de las personas pueden dejar el tratamiento preventivo regular. Una terapia génica para la hemofilia A (Roctavian) se retiró del mercado de los Estados Unidos en 2026. La terapia génica no se usa en personas con un inhibidor y solo se ofrece en centros especiales.

Agentes de derivación (bypass)

Para las personas con inhibidores, unas medicinas llamadas factor VIIa recombinante y aPCC (FEIBA) ayudan a que la sangre coagule al rodear el factor que falta. Se usan para tratar los sangrados. No use aPCC junto con emicizumab a menos que su hematólogo se lo indique, porque esa combinación causó problemas graves de coagulación.

Inducción de tolerancia inmunitaria

Para las personas con inhibidores, las infusiones frecuentes de factor durante meses pueden enseñarle al sistema inmunitario a dejar de producir el inhibidor. Funciona hasta en unas dos terceras partes de las personas con hemofilia A.

Desmopresina y ácido tranexámico

La desmopresina (DDAVP) es un aerosol nasal o una inyección que libera el factor VIII y el factor de von Willebrand guardados en el cuerpo. Puede ayudar a algunas personas con hemofilia A leve o moderada y a muchas con la enfermedad de von Willebrand, pero no en la hemofilia B. El ácido tranexámico es una pastilla o un líquido que ayuda a que los coágulos se mantengan, útil para el sangrado de la boca, de la nariz y de las reglas abundantes.

Efectos secundarios del tratamiento y qué ayuda

Inhibidores

El problema principal del tratamiento con factor. Las señales incluyen sangrados que no se detienen como se espera después del factor. Las pruebas regulares de inhibidores los encuentran temprano. Avise a su equipo de atención si su tratamiento parece funcionar menos.

Reacciones alérgicas

En casos raros, los productos de factor pueden causar ronchas, hinchazón o dificultad para respirar. Esto es más común en la hemofilia B con inhibidor. Busque ayuda de inmediato ante cualquier reacción grave.

Problemas para encontrar la vena

Las infusiones frecuentes pueden ser difíciles, sobre todo en niños pequeños. Algunos niños necesitan un puerto, un aparato pequeño que se coloca debajo de la piel. Las inyecciones debajo de la piel, como el emicizumab, pueden hacer más fácil el tratamiento.

Reacciones en el lugar de la inyección

Las inyecciones debajo de la piel pueden causar enrojecimiento, comezón o dolor. Cambiar el lugar de la inyección ayuda.

Coágulos de sangre

Las medicinas de reequilibrio, y el aPCC combinado con emicizumab, pueden aumentar el riesgo de coágulos de sangre. Siga de cerca su plan de dosis y sus pruebas de laboratorio. Llame si tiene hinchazón de la pierna, dolor de pecho, falta de aire repentina o un dolor de cabeza fuerte.

Inflamación del hígado después de la terapia génica

Las enzimas del hígado pueden subir en los meses después de la terapia génica. Le harán pruebas de sangre frecuentes, y algunas personas necesitan esteroides por un tiempo. Evite el alcohol como le indique su equipo de atención.

Efectos en la vesícula y el hígado por el fitusirán

El fitusirán puede causar problemas de la vesícula y cambios en las pruebas del hígado. Avise si tiene dolor en la parte superior derecha del abdomen o la piel amarilla.

Efectos secundarios de la desmopresina

Enrojecimiento de la cara, dolor de cabeza y retención de líquidos. Puede bajar su sodio, así que limite los líquidos como le indiquen mientras la use. Funciona menos después de varias dosis seguidas.

Vivir con hemofilia

Con los tratamientos de hoy, muchas personas con hemofilia tienen pocos sangrados o ninguno. Los niños pueden ir a la escuela, jugar y crecer para tener una carrera y una familia. La clave es la prevención regular, un plan claro para los sangrados y un equipo fuerte.

Conozca su plan para los sangrados. Aprenda las primeras señales de un sangrado en una articulación, como hormigueo, calor, rigidez o dolor. Dé tratamiento temprano, y use descanso, hielo, compresión y elevación de la extremidad como le indique su equipo de atención. Lleve un registro de los sangrados y los tratamientos, en papel o en una aplicación.

Manténgase activo. Nadar, andar en bicicleta y caminar fortalecen los músculos que protegen las articulaciones. Evite los deportes de contacto de alto impacto, como el fútbol americano, el boxeo y el hockey. Un fisioterapeuta puede ayudarle a elegir actividades seguras.

Cuide sus dientes para prevenir el sangrado de las encías y reducir la necesidad de cirugías dentales. Dígale a su dentista que tiene hemofilia, y planee con tiempo con su centro de tratamiento antes de cualquier procedimiento.

Evite la aspirina, el ibuprofeno y el naproxeno, a menos que su hematólogo le diga que están bien. El acetaminofén por lo general es más seguro para el dolor. Cuando sea posible, póngase las vacunas debajo de la piel en lugar de en el músculo. Use una pulsera de alerta médica y lleve una carta sobre su tratamiento cuando viaje.

La hemofilia afecta a toda la familia. Las madres, hermanas e hijas de las personas con hemofilia pueden ser portadoras y se pueden hacer pruebas. La consejería genética puede ayudar con la planificación familiar. Grupos como la National Bleeding Disorders Foundation (Fundación Nacional de Trastornos de Sangrado) y la Hemophilia Federation of America (Federación de Hemofilia de América) ofrecen educación, apoyo y ayuda con los costos.