MDS y MPN (trastornos de la médula ósea): Guía completa

¿Qué son los MDS y las MPN?

La médula ósea es el tejido blando y esponjoso que está dentro de los huesos. Produce las células de la sangre. Los glóbulos rojos llevan oxígeno. Los glóbulos blancos combaten las infecciones. Las plaquetas ayudan a que la sangre coagule.

Los MDS y las MPN son grupos de afecciones que comienzan en las células madre de la médula ósea. Una célula madre es una célula joven que puede convertirse en cualquier tipo de célula de la sangre. En estas afecciones, una célula madre adquiere cambios genéticos y empieza a hacer copias de sí misma. Los médicos llaman a esto un clon.

En los MDS (síndromes mielodisplásicos), la médula trabaja mucho, pero produce células de la sangre que no maduran de la forma correcta. Muchas mueren antes de salir de la médula. Esto causa conteos sanguíneos bajos. Los glóbulos rojos bajos causan cansancio. Los glóbulos blancos bajos aumentan el riesgo de infecciones. Las plaquetas bajas pueden causar moretones o sangrado.

En las MPN (neoplasias mieloproliferativas), la médula produce demasiadas células de uno o más tipos. Los tres tipos principales son la policitemia vera (demasiados glóbulos rojos), la trombocitemia esencial (demasiadas plaquetas) y la mielofibrosis (cicatrices en la médula). Una gran preocupación con las MPN son los coágulos de sangre.

Los médicos consideran los MDS y las MPN como tipos de cáncer de la sangre. Esa palabra puede dar miedo. Pero muchas personas, sobre todo con MDS de riesgo más bajo, policitemia vera o trombocitemia esencial, viven por muchos años. Algunos tipos pueden cambiar poco a poco a una afección más grave, como la mielofibrosis o la leucemia mieloide aguda (AML). Por eso son importantes los chequeos regulares.

Estas afecciones son más comunes en los adultos mayores. La mayoría de las personas con MDS tienen alrededor de 70 años cuando se les encuentra. Los MDS a veces están relacionados con quimioterapia o radiación en el pasado, pero la mayoría de las veces no hay una causa clara. Usted no causó esto.

Tipos

MDS de riesgo más bajo

MDS que probablemente avanzará lentamente. El problema principal suele ser la anemia (glóbulos rojos bajos). El tratamiento se enfoca en mejorar los conteos sanguíneos y la calidad de vida.

MDS de riesgo más alto

MDS con más células jóvenes e inmaduras llamadas blastos, o con ciertos cambios genéticos. Es más probable que se convierta en AML. El tratamiento es más fuerte, y es posible que se hable de un trasplante de células madre.

MDS con del(5q)

Un tipo de MDS de riesgo más bajo en el que falta una parte del cromosoma 5. A menudo responde muy bien a una pastilla llamada lenalidomida.

Policitemia vera (PV)

La médula produce demasiados glóbulos rojos, y a menudo también demasiados glóbulos blancos y plaquetas. La sangre se vuelve espesa, lo que aumenta el riesgo de coágulos, derrames cerebrales y ataques al corazón. Son comunes la comezón después de un baño caliente, el enrojecimiento de la cara y los dolores de cabeza.

Trombocitemia esencial (ET)

La médula produce demasiadas plaquetas. Muchas personas no tienen síntomas. Algunas tienen dolores de cabeza, mareos, cambios en la vista o dolor con ardor en las manos y los pies. Los riesgos principales son los coágulos y, cuando las plaquetas están muy altas, el sangrado.

Mielofibrosis (MF)

Se acumula tejido cicatricial en la médula, así que no puede producir bien la sangre. El bazo a menudo crece mucho porque trata de producir sangre en su lugar. Puede comenzar por sí sola (mielofibrosis primaria) o aparecer años después de una PV o una ET.

CMML y otras afecciones mixtas

Algunas afecciones tienen características de MDS y de MPN a la vez. La más común es la leucemia mielomonocítica crónica (CMML), en la que hay demasiados monocitos, un tipo de glóbulo blanco. Se tratan de forma parecida a los MDS o las MPN.

MDS relacionado con un tratamiento

MDS que aparece unos años después de quimioterapia o radiación para otra enfermedad. Suele ser más difícil de tratar, y a menudo se habla de un trasplante de células madre si usted está en condiciones para hacerlo.

Afecciones tempranas (CHIP y CCUS)

Algunas personas tienen un cambio genético en las células de la sangre sin tener una enfermedad. Si los conteos sanguíneos son normales, esto se llama CHIP. Si los conteos están bajos, pero no se encuentra MDS, se llama CCUS. La mayoría de las personas con estas afecciones nunca llegan a tener MDS, pero es posible que su equipo de atención le revise la sangre de vez en cuando.

Pruebas que le pueden hacer

Conteo sanguíneo completo (CBC) y frotis de sangre

Un CBC mide sus glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Un frotis de sangre es mirar su sangre con un microscopio. Puede mostrar células que se ven anormales.

Pruebas para descartar otras causas

Los conteos sanguíneos bajos o altos tienen muchas causas. Es posible que su equipo de atención revise la vitamina B12, el folato, el cobre, el hierro y pruebas de los riñones y el hígado, y busque infecciones o medicamentos que afectan la médula.

Biopsia de médula ósea

Una aguja toma una pequeña muestra de médula, por lo general de la parte de atrás del hueso de la cadera. Primero le ponen un medicamento para adormecer el área. La muestra muestra cómo se ven las células, cuántos blastos hay y si hay cicatrices.

Pruebas de cromosomas

Las pruebas llamadas cariotipo o FISH buscan partes de cromosomas que faltan, que sobran o que están intercambiadas en las células de la médula. Estos resultados ayudan a determinar su nivel de riesgo.

Pruebas de mutaciones genéticas

Un análisis de sangre o de médula busca cambios genéticos como JAK2, CALR, MPL, SF3B1 o TP53. Ayudan a confirmar el diagnóstico, predecir cómo se puede comportar la enfermedad y, a veces, indican un medicamento específico.

Nivel de eritropoyetina (EPO)

La EPO es una hormona de los riñones que le indica a la médula que produzca glóbulos rojos. Por lo general está baja en la PV. En los MDS, un nivel más bajo significa que es más probable que funcionen las inyecciones que estimulan los glóbulos rojos.

Ecografía (ultrasonido) u otra imagen del bazo

La mielofibrosis y la PV pueden hacer que el bazo crezca. Un examen o una imagen mide su tamaño, lo que ayuda a ver cómo está funcionando el tratamiento.

Cuestionario de síntomas

En las MPN, es posible que su equipo de atención le pida calificar síntomas como el cansancio, la comezón, los sudores nocturnos y sentirse lleno rápido. Esta puntuación ayuda a seguir cómo se siente con el tiempo.

Niveles de riesgo y qué significan

Los MDS y las MPN no se clasifican por etapas como muchos otros cánceres. En su lugar, los médicos usan puntuaciones de riesgo. Una puntuación de riesgo es una herramienta que suma los resultados de sus pruebas para calcular cómo se puede comportar la afección.

Para los MDS, las herramientas principales se llaman IPSS-R e IPSS-M. Toman en cuenta sus conteos sanguíneos, el porcentaje de blastos en la médula, los cambios en los cromosomas y (en el IPSS-M) los cambios genéticos. El resultado le coloca en un grupo que va de riesgo muy bajo a muy alto.

En la PV y la ET, la pregunta principal es el riesgo de coágulos de sangre. Tener más de 60 años y haber tenido un coágulo son los factores de riesgo más importantes. En la ET, un cambio en el gen JAK2 también aumenta el riesgo.

Para la mielofibrosis, las puntuaciones llamadas DIPSS-plus y MIPSS70 usan la edad, los conteos sanguíneos, los síntomas, los blastos, los resultados de los cromosomas y los cambios genéticos.

Una puntuación de riesgo es un promedio para grupos de personas. No puede decir exactamente qué le pasará a usted. Ayuda a su equipo de atención a decidir qué tan fuerte debe ser su tratamiento.

MDS: riesgo más bajo

La meta es tratar los conteos sanguíneos bajos y mantenerle sintiéndose bien. Si no tiene síntomas, puede ser mejor vigilar de cerca.

MDS: riesgo más alto

La meta es frenar la enfermedad y, en algunas personas, buscar una cura con un trasplante de células madre.

PV: riesgo bajo

Menos de 60 años y sin coágulos en el pasado. El tratamiento por lo general es la flebotomía (sacar sangre) y aspirina en dosis baja.

PV: riesgo alto

60 años o más, o un coágulo en el pasado. Por lo general se agrega un medicamento para bajar los conteos sanguíneos a la flebotomía y la aspirina.

Grupos de riesgo de la ET

Van de muy bajo a alto, según la edad, los coágulos en el pasado y si hay o no un cambio en JAK2. La ET de riesgo más bajo quizás solo necesite vigilancia o aspirina. La ET de riesgo alto por lo general necesita un medicamento para bajar las plaquetas.

Mielofibrosis: riesgo más bajo

Quizás solo necesite vigilancia, o tratamiento para la anemia, los síntomas o un bazo grande.

Mielofibrosis: riesgo más alto

A menudo se habla de un trasplante de células madre para las personas que están en condiciones para hacerlo. Los medicamentos inhibidores de JAK ayudan con los síntomas y el tamaño del bazo.

Cambio de la enfermedad (progresión)

Con el tiempo, la PV o la ET pueden convertirse en mielofibrosis, y los MDS o las MPN pueden convertirse en AML. Las señales incluyen cansancio nuevo, conteos que bajan, un bazo que crece o sudores nocturnos. Los análisis de sangre regulares ayudan a detectar esto temprano.

Pruebas genéticas y de laboratorio que debe conocer

Los cambios genéticos en las células anormales de la sangre ayudan a confirmar el diagnóstico y a guiar el tratamiento. Son cambios solo en las células de la médula ósea. La mayoría no se heredan en las familias.

En un número pequeño de personas con MDS, el cambio genético es heredado. Si tiene familiares con problemas de la sangre, o si usted es joven, pregunte si necesita pruebas. Esto también es importante si un familiar podría ser donante de células madre.

JAK2

El cambio genético más común en las MPN. Se encuentra en casi todas las personas con PV y en cerca de la mitad de las personas con ET o mielofibrosis. En la ET, aumenta el riesgo de coágulos.

CALR

Se encuentra en algunas personas con ET o mielofibrosis. Las personas con ET y un cambio en CALR suelen tener un riesgo de coágulos más bajo que las que tienen JAK2. Pero pueden sangrar más si las plaquetas suben mucho.

MPL

Un cambio menos común en la ET y la mielofibrosis. Afecta la señal que le indica a la médula que produzca plaquetas.

Triple negativo

No se encuentra ningún cambio en JAK2, CALR ni MPL. En la mielofibrosis, esto puede significar una evolución más grave. Se usan otras pruebas para confirmar el diagnóstico.

SF3B1

Un cambio que se ve a menudo en los MDS con sideroblastos en anillo (glóbulos rojos con anillos de hierro). Por lo general significa un mejor pronóstico. Este tipo a menudo responde a un medicamento llamado luspatercept.

del(5q)

La pérdida de una parte del cromosoma 5. En los MDS de riesgo más bajo, a menudo responde bien a la lenalidomida.

TP53

Un cambio que hace que los MDS sean más difíciles de tratar, sobre todo cuando las dos copias están afectadas. Es posible que su equipo de atención hable de hacer un trasplante de células madre más pronto o de un ensayo clínico.

IDH1 e IDH2

Cambios contra los que se pueden usar pastillas específicas. El ivosidenib está aprobado para los MDS con un cambio en IDH1 que han regresado o que no han respondido al tratamiento.

Cambios de riesgo alto (ASXL1, EZH2, SRSF2, U2AF1, RUNX1)

Estos cambios pueden significar que los MDS o la mielofibrosis avancen más rápido. Forman parte de las puntuaciones de riesgo modernas.

Hematocrito

El porcentaje de la sangre formado por glóbulos rojos. En la PV, la meta es mantenerlo por debajo del 45 por ciento, porque esto baja el riesgo de coágulos.

Tratamientos principales

Vigilancia de cerca

Muchas personas con MDS de riesgo más bajo, ET de riesgo bajo o mielofibrosis de riesgo más bajo no necesitan tratamiento de inmediato. Usted tiene análisis de sangre y consultas regulares. El tratamiento comienza si los conteos bajan, aparecen síntomas o la enfermedad cambia.

Transfusiones y eliminación del hierro

Las transfusiones de glóbulos rojos o de plaquetas pueden aliviar el cansancio y el sangrado. Muchas transfusiones pueden acumular demasiado hierro en el cuerpo, lo que puede dañar el hígado y el corazón. Unos medicamentos llamados quelantes del hierro eliminan el hierro adicional.

Estimulantes de los glóbulos rojos (para los MDS)

La epoetina y la darbepoetina son inyecciones que le indican a la médula que produzca más glóbulos rojos. El luspatercept (Reblozyl) ayuda a que los glóbulos rojos maduren y ahora es una primera opción para muchas personas con MDS de riesgo más bajo que necesitan transfusiones. El imetelstat (Rytelo) es un medicamento por vía intravenosa (IV) para las personas que todavía necesitan transfusiones después de otras opciones.

Lenalidomida (para los MDS con del(5q))

Una pastilla que funciona muy bien en los MDS de riesgo más bajo con el cambio del(5q). Muchas personas dejan de necesitar transfusiones. Puede bajar los conteos sanguíneos y aumentar el riesgo de coágulos, así que le harán revisiones con frecuencia.

Agentes hipometilantes (para los MDS de riesgo más alto)

La azacitidina (en inyecciones o por vía IV) y la decitabina (por vía IV o en una forma de pastilla llamada Inqovi) ayudan a que la médula funcione mejor y frenan la enfermedad. Se dan durante unos días cada mes. A menudo toma varios meses saber si están funcionando.

Flebotomía y aspirina (para la PV y la ET)

La flebotomía consiste en sacar un poco de sangre, como cuando se dona sangre, para hacerla menos espesa. Se usa en la PV para mantener el hematocrito por debajo del 45 por ciento. La aspirina en dosis baja disminuye el riesgo de coágulos en la PV y en muchas personas con ET. Una inyección semanal más nueva llamada rusfertide puede ayudar a algunas personas con PV a necesitar menos flebotomías.

Hidroxiurea

Una pastilla que baja los conteos sanguíneos. A menudo es la primera opción en la PV y la ET de riesgo alto para disminuir el riesgo de coágulos. También puede reducir el tamaño del bazo en la mielofibrosis. No se debe tomar durante el embarazo.

Interferón (ropeginterferón)

Una inyección que se pone cada pocas semanas y que calma la médula hiperactiva en la PV y la ET. Con el tiempo, puede bajar la cantidad de células con el cambio en JAK2. A menudo se elige para las personas más jóvenes y es la opción preferida durante el embarazo.

Inhibidores de JAK

Pastillas que bloquean la señal de JAK hiperactiva. El ruxolitinib (Jakafi) reduce el tamaño del bazo y alivia los síntomas en la mielofibrosis, y ayuda en la PV cuando la hidroxiurea no funciona. El fedratinib, el pacritinib (para las plaquetas muy bajas) y el momelotinib (para la anemia) son otras opciones. Alivian los síntomas, pero no curan la enfermedad.

Trasplante de células madre

Un trasplante alogénico usa células madre de un donante para reemplazar su médula. Es el único tratamiento que puede curar los MDS o la mielofibrosis. Tiene riesgos graves, así que es sobre todo para la enfermedad de riesgo más alto en personas lo bastante sanas para recibirlo. Pregunte pronto a su equipo de atención si podría ser adecuado para usted.

Efectos secundarios comunes y qué ayuda

Conteos sanguíneos bajos

Muchos tratamientos, como la azacitidina, la lenalidomida y los inhibidores de JAK, pueden bajar los conteos sanguíneos, sobre todo al principio. Su equipo de atención le revisa la sangre con frecuencia y es posible que pause o cambie la dosis.

Infecciones

Los glóbulos blancos bajos hacen más probables las infecciones. Lávese las manos con frecuencia, evite a las personas enfermas y póngase al día con las vacunas que le recomiende su equipo de atención. Llame de inmediato si tiene fiebre.

Cansancio

El cansancio por la anemia o el tratamiento es muy común. Las caminatas cortas, dormir con horarios regulares y repartir las actividades del día pueden ayudar. Avise a su equipo de atención, porque una transfusión o un cambio en el tratamiento puede ayudar.

Comezón (prurito)

La comezón, a menudo después de un baño o una ducha caliente, es común en la PV. Las duchas más frescas, las cremas humectantes suaves y secarse la piel con toques suaves pueden ayudar. Los medicamentos como los antihistamínicos, la terapia con luz o el ruxolitinib también pueden ayudar.

Efectos de la hidroxiurea

Puede causar conteos bajos, llagas en la boca, cambios en la piel y, en raras ocasiones, úlceras en las piernas. Use protector solar y hágase revisar la piel con regularidad. Avise a su equipo de atención si tiene una llaga que no sana.

Efectos del interferón

Puede causar síntomas parecidos a la gripe, cansancio y cambios en el estado de ánimo como la depresión. Ponérselo a la hora de dormir puede ayudar. Avise a su equipo de atención si tiene cambios en el estado de ánimo, tristeza o síntomas de la tiroides.

Efectos de los inhibidores de JAK

Pueden causar conteos bajos, culebrilla (herpes zóster), aumento de peso y un riesgo más alto de cáncer de piel. No deje de tomar el ruxolitinib de repente, porque los síntomas pueden regresar rápido. El fedratinib puede afectar la vitamina B1 (tiamina), así que le revisarán los niveles.

Náuseas, estreñimiento y reacciones donde se pone la inyección

Son comunes con la azacitidina y la decitabina. El medicamento contra las náuseas, los líquidos, la fibra y un ablandador de heces a menudo ayudan. Las compresas tibias o frías pueden aliviar el enrojecimiento donde se puso la inyección.

Exceso de hierro

Muchas transfusiones de glóbulos rojos pueden acumular hierro. Su equipo de atención sigue su nivel de ferritina. Los quelantes del hierro pueden causar malestar estomacal o cambios en los riñones, así que tendrá análisis de sangre regulares.

Vivir con MDS o MPN

Para la mayoría de las personas, los MDS y las MPN son afecciones a largo plazo. Es posible que tenga análisis de sangre regulares por muchos años. Llevar un registro de sus conteos y síntomas le puede ayudar a notar cambios.

Bajar el riesgo de coágulos es una parte importante de vivir con PV y ET. No fume. Trabaje con su médico de cabecera para controlar la presión arterial, el colesterol, la diabetes y el peso. Manténgase activo y tome suficientes líquidos, sobre todo en los viajes largos.

Informe a todos sus médicos y dentistas sobre su afección y sus medicamentos. Pregunte antes de tomar analgésicos como el ibuprofeno, sobre todo si sus plaquetas están bajas o si toma aspirina. Si va a tener una cirugía, es posible que su equipo de atención tenga que planearla según sus conteos sanguíneos y su riesgo de coágulos.

Si quiere quedar embarazada, hable primero con su equipo de atención. Algunos medicamentos, como la hidroxiurea, no son seguros durante el embarazo. La PV y la ET necesitan atención especial durante el embarazo, a menudo con aspirina y a veces con inyecciones de anticoagulantes.

El cansancio y la preocupación son comunes. El ejercicio suave, dormir bien y hablar con otras personas pueden ayudar. Pregunte por los trabajadores sociales, la consejería y los grupos de apoyo.

Los cuidadores ayudan con el transporte, las citas para transfusiones y a notar cambios. Varios grupos ofrecen información y apoyo gratis. Entre ellos están la MPN Research Foundation (fundación de investigación de las MPN), la MDS Foundation (fundación de los MDS) y Blood Cancer United (antes llamada Leukemia and Lymphoma Society, la Sociedad de Lucha contra la Leucemia y el Linfoma).