Enfermedad de células falciformes: Guía completa

¿Qué es la enfermedad de células falciformes?

La enfermedad de células falciformes es una condición heredada de los glóbulos rojos. Se pasa de los padres a los hijos a través de los genes. No es cáncer y no es contagiosa.

Los glóbulos rojos llevan oxígeno por todo el cuerpo usando una proteína llamada hemoglobina. Los glóbulos rojos sanos son redondos y flexibles, así que se deslizan con facilidad por los vasos sanguíneos pequeños.

En la enfermedad de células falciformes, el cuerpo produce una forma diferente de hemoglobina llamada hemoglobina S. Cuando hay poco oxígeno, la hemoglobina S se pega y forma hebras largas. Esto dobla los glóbulos rojos y les da una forma rígida y curva, como una media luna o una hoz.

Las células falciformes se pueden atorar en los vasos sanguíneos pequeños y bloquear el paso de la sangre. Esto causa dolor repentino y, con el tiempo, puede dañar los órganos. Las células falciformes también se rompen antes de tiempo. Un glóbulo rojo sano vive unos 120 días, pero una célula falciforme vive solo de 10 a 20 días. Esto causa anemia (pocos glóbulos rojos).

Una persona tiene la enfermedad de células falciformes cuando hereda un gen falciforme de uno de sus padres. El otro padre le pasa un gen falciforme u otro gen de hemoglobina cambiado. En los Estados Unidos, a todos los bebés se les hace la prueba al nacer.

La enfermedad de células falciformes es más común en personas cuyas familias vienen de África, el Caribe, el Medio Oriente o la India. También ocurre en familias de partes de Centroamérica, Sudamérica y el Mediterráneo. La atención ha mejorado mucho. Hoy hay más opciones de tratamiento que nunca, incluidas opciones que pueden curar a algunas personas.

Tipos

HbSS (anemia de células falciformes)

Dos genes falciformes, uno de cada padre. Este es el tipo más común y por lo general el más grave, con más crisis de dolor, problemas del pecho y riesgo de derrame cerebral.

Talasemia HbS beta cero

Un gen falciforme y un gen de talasemia beta que no produce hemoglobina normal. Se comporta de forma muy parecida a la HbSS.

HbSC

Un gen falciforme y un gen de hemoglobina C. Por lo general es más leve, con menos crisis de dolor y conteos sanguíneos más altos. Los problemas de los ojos y de los huesos pueden ser más comunes, y el bazo muchas veces sigue grande en la edad adulta.

Talasemia HbS beta más

Un gen falciforme y un gen de talasemia beta que todavía produce algo de hemoglobina normal. Por lo general es más leve que la HbSS.

Tipos más raros

Otras combinaciones, como HbSD, HbSE, HbSO o la enfermedad falciforme con hemoglobina fetal alta, son menos comunes. Algunas son leves y otras son graves. Su equipo de atención le explicará qué significa su tipo.

Rasgo de células falciformes (HbAS)

Un gen falciforme y un gen normal. Esto no es una enfermedad, y la mayoría de las personas no tienen síntomas. El ejercicio muy intenso con calor, la deshidratación o estar a mucha altura pueden causar problemas, por eso son importantes los descansos y tomar líquidos. Las personas con el rasgo pueden pasarles el gen a sus hijos.

Pruebas que le pueden hacer

Prueba de detección en recién nacidos

A todos los bebés de los Estados Unidos se les hace una prueba de sangre con un piquete en el talón al nacer. Encuentra la enfermedad de células falciformes temprano, para que la atención y la prevención de infecciones empiecen en los primeros meses de vida.

Prueba de hemoglobina (electroforesis o HPLC)

Una prueba de sangre que muestra qué tipos de hemoglobina tiene usted y cuánto de cada una. Confirma el tipo de enfermedad o de rasgo de células falciformes.

Conteo sanguíneo completo y conteo de reticulocitos

Un conteo sanguíneo completo (CBC) mide la hemoglobina y otras células de la sangre. El conteo de reticulocitos muestra cuántos glóbulos rojos nuevos está produciendo su médula ósea. Conocer sus números de siempre ayuda a su equipo de atención a detectar problemas cuando usted se enferma.

Ultrasonido Doppler transcraneal (TCD)

Un ultrasonido sin dolor del paso de la sangre en el cerebro. A los niños con HbSS o talasemia HbS beta cero se les hace cada año desde los 2 hasta los 16 años, más o menos. Si la sangre pasa muy rápido, el riesgo de derrame cerebral es mayor, y el tratamiento puede bajar mucho ese riesgo.

Resonancia magnética del cerebro

Puede encontrar pequeños derrames cerebrales silenciosos que no causan síntomas claros, pero que pueden afectar el aprendizaje y la memoria. Los expertos sugieren hacer una resonancia una sola vez en los niños al comienzo de la edad escolar y en los adultos.

Examen de los ojos

Un examen de los ojos con las pupilas dilatadas revisa si hay daño en la retina por la enfermedad de células falciformes. Por lo general empieza alrededor de los 10 años y se repite cada 1 o 2 años.

Pruebas de orina y de los riñones

Una prueba de orina cada año busca proteína, una señal temprana de daño en los riñones. Las pruebas de sangre revisan cómo funcionan los riñones.

Ultrasonido del corazón (ecocardiograma)

Se hace si usted tiene síntomas como falta de aire o hinchazón. Puede mostrar señales de presión alta en los pulmones (hipertensión pulmonar).

Pruebas de hierro

Si usted recibe muchas transfusiones, las pruebas de sangre (ferritina) y a veces una resonancia del hígado revisan si hay demasiado hierro en el cuerpo.

Qué tan grave es

La enfermedad de células falciformes afecta a cada persona de forma diferente. Incluso las personas con el mismo tipo pueden tener vidas muy distintas. Algunas tienen dolor unas cuantas veces al año. Otras tienen dolor casi todos los días.

Los médicos piensan en la gravedad de dos maneras: el tipo de enfermedad de células falciformes que usted tiene y los problemas que ya le han pasado. Las dos cosas ayudan a su equipo de atención a decidir si usted necesita tratamientos más fuertes, como transfusiones regulares, un trasplante o terapia génica.

Tipos más graves

La HbSS y la talasemia HbS beta cero por lo general causan más anemia, más crisis de dolor y más riesgo de derrame cerebral y de problemas del pecho.

Tipos más leves

La HbSC y la talasemia HbS beta más por lo general causan menos crisis y menos anemia. Aun así pueden ocurrir problemas graves, por eso la atención regular sigue siendo importante.

Crisis de dolor (crisis vasooclusivas)

Episodios de dolor repentino y fuerte cuando las células falciformes bloquean el paso de la sangre. Tener crisis frecuentes es una señal de enfermedad más grave.

Síndrome torácico agudo

Un problema grave de los pulmones con dolor de pecho, fiebre, tos o dificultad para respirar, y una mancha nueva en la radiografía del pecho. Es una de las principales causas de hospitalización y de muerte temprana en la enfermedad de células falciformes. Muchas veces vuelve a aparecer.

Derrame cerebral

La enfermedad de células falciformes puede estrechar los vasos sanguíneos del cerebro. Un derrame cerebral puede ocurrir en niños y en adultos. Si ya tuvo un derrame cerebral, necesita tratamiento continuo para prevenir otro.

Efectos en los órganos a largo plazo

Con el tiempo, la enfermedad de células falciformes puede afectar los riñones, los ojos, los pulmones, el corazón, el hígado y los huesos, por ejemplo un daño en la cadera llamado necrosis avascular. Las revisiones regulares ayudan a encontrar estos problemas temprano.

Pruebas de laboratorio que debe conocer

Conocer sus números de laboratorio de siempre ayuda mucho. Su nivel de base es su nivel normal cuando se siente bien. Durante una enfermedad, comparar los resultados nuevos con su nivel de base ayuda a los médicos a detectar problemas rápido.

Lleve una nota con su tipo de enfermedad de células falciformes, su hemoglobina de siempre y sus antecedentes de transfusiones. Esto ayuda mucho en un hospital nuevo.

Hemoglobina

Mide cuánta proteína que lleva oxígeno hay en su sangre. Una bajada grande por debajo de su nivel de siempre puede ser señal de un problema grave. Algunos ejemplos son que el bazo atrape sangre o que un virus detenga por un tiempo la médula ósea.

Conteo de reticulocitos

Muestra cuántos glóbulos rojos nuevos se están produciendo. Un conteo muy bajo con la hemoglobina baja puede significar que una infección llamada parvovirus ha detenido por un tiempo la producción de glóbulos rojos.

Hemoglobina fetal (HbF)

Una forma de hemoglobina que los bebés producen antes de nacer. Impide que las células se vuelvan falciformes. Los niveles más altos por lo general significan una enfermedad más leve. La hidroxiurea funciona aumentándola.

Porcentaje de hemoglobina S

La parte de su hemoglobina que es del tipo falciforme. En las personas que reciben transfusiones regulares para prevenir un derrame cerebral, la meta por lo general es mantenerla por debajo del 30 por ciento.

LDH y bilirrubina

Los niveles más altos muestran que se están destruyendo más glóbulos rojos (hemólisis). La bilirrubina alta puede causar ojos amarillos y piedras en la vesícula.

MCV

El tamaño de sus glóbulos rojos. Muchas veces sube con la hidroxiurea, lo que puede mostrar que la medicina está funcionando y que se está tomando con regularidad.

Ferritina

Mide el hierro almacenado. Se revisa con frecuencia en las personas que reciben muchas transfusiones.

Albúmina en la orina

La proteína en la orina es una señal temprana de daño en los riñones. Encontrarla temprano permite dar tratamiento para proteger los riñones.

Velocidad en el TCD

La rapidez con que pasa la sangre por las arterias del cerebro en la prueba de TCD. En los niños, un resultado alto significa un riesgo alto de derrame cerebral y por lo general lleva a transfusiones regulares.

Tratamientos principales

Atención de las crisis de dolor

Muchas crisis de dolor se pueden manejar en casa con líquidos, descanso, compresas tibias y las medicinas para el dolor que le dé su equipo de atención. En la sala de emergencias, deben darle una medicina fuerte para el dolor rápido, muchas veces en menos de una hora. Usar un espirómetro de incentivo (un aparato para respirar) cada hora mientras esté despierto ayuda a prevenir el síndrome torácico agudo. Pida un plan por escrito para el dolor.

Hidroxiurea

Una pastilla diaria que aumenta la hemoglobina fetal y reduce las células falciformes. Reduce las crisis de dolor más o menos a la mitad, disminuye el síndrome torácico agudo y las transfusiones, y ayuda a las personas a vivir más tiempo. Se ofrece a todas las personas con HbSS o talasemia HbS beta cero a partir de los 9 meses de edad. Se necesitan pruebas de sangre regulares.

L-glutamina (Endari)

Un polvo que se toma por la boca y que podría reducir el estrés oxidativo en los glóbulos rojos. Redujo las crisis de dolor en un estudio clínico. Se puede usar junto con la hidroxiurea o en lugar de ella, pero es menos potente.

Crizanlizumab (Adakveo)

Una medicina que se da por vena una vez al mes y que hace que las células de la sangre sean menos pegajosas. Todavía está aprobada por la FDA en los Estados Unidos. Un estudio posterior no mostró menos crisis de dolor que el placebo, por eso ahora se usa con menos frecuencia.

Transfusiones de sangre

Las transfusiones simples agregan glóbulos rojos sanos. Las exanguinotransfusiones (transfusiones de intercambio) sacan la sangre falciforme y la reemplazan con sangre donada. Las transfusiones tratan el derrame cerebral, el síndrome torácico agudo grave y la anemia grave. Las transfusiones regulares cada mes previenen el derrame cerebral en niños de alto riesgo y en personas que ya tuvieron uno. No se necesitan para una crisis de dolor de rutina.

Prevención de infecciones

El bazo deja de funcionar bien en la primera infancia, así que las infecciones graves son un riesgo a cualquier edad. Los niños pequeños toman penicilina todos los días hasta los 5 años, más o menos. Todas las personas necesitan las vacunas contra el neumococo, el meningococo y el Hib, la vacuna anual contra la gripe y la vacuna contra el COVID-19.

Ácido fólico y cuidado diario

El ácido fólico, una vitamina B, ayuda a la médula ósea a producir glóbulos rojos nuevos. Tomar muchos líquidos, evitar las temperaturas muy calientes o muy frías y no fumar ayudan a prevenir las crisis.

Terapia génica

A finales de 2023 se aprobaron dos terapias génicas para personas de 12 años o más con crisis frecuentes. Desde entonces, exa-cel también se aprobó para algunos niños más pequeños. Exa-cel (Casgevy) usa una herramienta de edición de genes llamada CRISPR para volver a activar la hemoglobina fetal. Lovo-cel (Lyfgenia) agrega un gen de hemoglobina que funciona. Se recolectan sus propias células madre, se cambian en un laboratorio y se le devuelven después de una quimioterapia fuerte. El proceso dura meses y se hace en centros especiales.

Trasplante de células madre

Un trasplante de un donante, casi siempre un hermano o una hermana compatible, puede curar la enfermedad de células falciformes. Por lo general se considera en la enfermedad grave, por ejemplo si hubo un derrame cerebral o crisis frecuentes. Los resultados son mejores con un hermano compatible. Los trasplantes con un familiar compatible a medias están mejorando. Los riesgos incluyen la enfermedad de injerto contra huésped y las infecciones.

Nota sobre el voxelotor (Oxbryta)

El voxelotor se retiró del mercado en 2024 por problemas de seguridad. Si todavía lo tiene, no lo tome. Hable con su equipo de atención sobre otras opciones.

Efectos secundarios del tratamiento y qué ayuda

Conteos sanguíneos bajos por la hidroxiurea

La hidroxiurea puede bajar los glóbulos blancos y las plaquetas. Por eso le hacen pruebas de sangre regulares, sobre todo cuando se está cambiando la dosis. Su equipo de atención ajusta la dosis para mantenerle seguro.

Otros efectos de la hidroxiurea

Algunas personas tienen náuseas o la piel y las uñas más oscuras. Tomarla a la hora de dormir o con comida puede ayudar con las náuseas.

Fertilidad y embarazo

La hidroxiurea puede bajar la cantidad de espermatozoides, y es posible que no se recupere por completo. Los hombres jóvenes quizás quieran hablar sobre guardar esperma. La hidroxiurea se debe dejar antes de intentar quedar embarazada. La terapia génica y la quimioterapia del trasplante también pueden causar infertilidad, así que pregunte primero sobre cómo preservar la fertilidad.

Exceso de hierro por las transfusiones

Muchas transfusiones agregan hierro que el cuerpo no puede eliminar. Demasiado hierro puede dañar el hígado y el corazón. Las medicinas quelantes del hierro lo eliminan. Su equipo de atención revisará sus niveles de hierro con regularidad.

Anticuerpos y reacciones por las transfusiones

Con el tiempo, algunas personas producen anticuerpos contra la sangre donada. Esto puede hacer más difícil encontrar sangre compatible y causar reacciones tardías. La sangre muy compatible ayuda. Dígale a cualquier hospital nuevo que usted tiene la enfermedad de células falciformes y cuéntele sobre sus transfusiones anteriores.

Efectos secundarios de las medicinas para el dolor

Los opioides pueden causar estreñimiento, sueño y comezón. Tome líquidos y use un ablandador de heces. Tómelos solo como se los recetaron, y hable con su equipo de atención sobre un plan a largo plazo para el dolor crónico.

Riesgos de la terapia génica y del trasplante

Estos tratamientos necesitan una quimioterapia fuerte (busulfán), que puede causar conteos sanguíneos bajos, infecciones, llagas en la boca e infertilidad. Hay un riesgo de cáncer de la sangre más adelante, y el lovo-cel tiene una advertencia de recuadro negro por esto. Usted necesitará seguimiento a largo plazo.

Reacciones a la infusión

Las medicinas por vena, como el crizanlizumab, a veces pueden causar fiebre, escalofríos o dolor durante la infusión o después. Avísele a la enfermera de inmediato si se siente mal.

Vivir con la enfermedad de células falciformes

Muchos adultos con la enfermedad de células falciformes trabajan, estudian y crían a sus familias. La atención regular con un especialista en células falciformes o en un centro integral ayuda a prevenir problemas y a detectarlos temprano.

Los hábitos diarios ayudan. Tome mucha agua. Abríguese cuando haga frío y evite acalorarse demasiado. Descanse cuando lo necesite. No fume y limite el alcohol. Póngase sus vacunas y no falte a sus revisiones anuales de los ojos y los riñones.

Tenga un plan para las crisis de dolor. Sepa qué medicinas tomar en casa, cuándo llamar y cuándo ir a la sala de emergencias. Lleve una carta o un plan de atención de su médico con su tipo, su hemoglobina de siempre y las medicinas para el dolor que le funcionan.

El embarazo es posible, pero necesita una planificación cuidadosa y una atención cercana. Deje la hidroxiurea antes de intentar quedar embarazada. No se recomiendan los anticonceptivos con estrógeno. Las pastillas solo de progestina, los implantes y los DIU hormonales son opciones más seguras. Su pareja quizás quiera hacerse la prueba para saber la probabilidad de pasar el gen.

Vivir con dolor crónico y visitas frecuentes al hospital puede ser difícil. La depresión y la ansiedad son comunes. La consejería, los grupos de apoyo y las adaptaciones en la escuela o el trabajo pueden ayudar. Usted merece que le crean y que le traten con respeto cuando busca atención.

Los cuidadores y la familia tienen un papel muy importante. Grupos como la Sickle Cell Disease Association of America (Asociación de la Enfermedad de Células Falciformes de América) ofrecen educación, apoyo y recursos locales.