Enfermedad de células falciformes

La enfermedad de células falciformes es una condición heredada de la sangre que dura toda la vida, pero el buen cuidado diario, las medicinas más nuevas y opciones como el trasplante y la terapia génica ayudan a muchas personas a vivir más tiempo y con una vida más plena.
Hola, soy Rosa. Hoy vamos a repasar juntos la enfermedad de células falciformes, paso a paso. Lo explicaré de forma sencilla. Usted puede pausarme, regresar o adelantarse cuando quiera. Solo quiero que sepa que esto es únicamente para aprender. No es consejo médico. Por favor, consulte todo con su propio médico y su equipo de atención. Bueno, comencemos.
Qué es la anemia de células falciformes
Empecemos con lo que es la enfermedad de células falciformes. Es una condición hereditaria de los glóbulos rojos. Se transmite de padres a hijos por medio de los genes. No es cáncer, y no se contagia. Los glóbulos rojos sanos son redondos y flexibles. En la enfermedad de células falciformes, las células pueden doblarse y tomar una forma curva y rígida. Estas células pueden quedarse atoradas en los vasos sanguíneos pequeños. Eso causa dolor repentino. Las células también se rompen antes de tiempo, y eso causa anemia. La atención médica ha mejorado muchísimo.
Los tipos principales
Hablemos brevemente de los tipos. El tipo depende de los genes que usted recibió de cada padre o madre. La anemia de células falciformes significa tener dos genes falciformes. Es el tipo más común y por lo general el más serio. Otro tipo combina un gen falciforme con un gen de talasemia. Puede comportarse casi igual que la anemia de células falciformes. Otro tipo combina un gen falciforme con un gen de hemoglobina C. Por lo general es más leve. También hay tipos más raros. El rasgo de células falciformes significa tener un solo gen falciforme. No es una enfermedad.
Pruebas que le pueden hacer
Ahora hablemos de las pruebas. A todos los bebés en este país les hacen una prueba del talón al nacer. Un análisis de sangre de hemoglobina muestra qué tipo tiene usted. Un conteo sanguíneo revisa sus glóbulos rojos y otras células de la sangre. A los niños les hacen un ultrasonido sin dolor del flujo de sangre en el cerebro. Sirve para revisar el riesgo de derrame cerebral. Una resonancia magnética del cerebro puede encontrar derrames pequeños y silenciosos. Los exámenes de los ojos revisan el fondo del ojo. Los análisis de orina buscan cambios tempranos en los riñones. Si le falta el aire, tal vez le hagan un ultrasonido del corazón.
Qué tan grave es
Lo siguiente es qué tan grave es. La enfermedad de células falciformes afecta a cada persona de manera distinta. Algunas personas tienen dolor unas pocas veces al año. Otras tienen dolor casi todos los días. Los médicos miran dos cosas. Primero, su tipo de enfermedad de células falciformes. Segundo, qué problemas le han pasado a usted. Estos incluyen crisis de dolor, un problema grave de los pulmones o un derrame cerebral. Esto ayuda a su equipo a decidir si usted necesita un tratamiento más fuerte. También ayuda a que todos hablen el mismo idioma. Pregunte a su equipo qué significa esto para usted.
Análisis de laboratorio que debe conocer
Antes de pasar al tratamiento, hay algunas cosas que debe saber. Su nivel base es su nivel normal en los análisis cuando usted se siente bien. Conocerlo ayuda a los médicos a detectar problemas rápido cuando usted está enfermo. Hay distintos análisis de laboratorio, y cada uno tiene una función diferente. Uno mide su hemoglobina. Otro cuenta los glóbulos rojos nuevos. Otro muestra una forma de hemoglobina de bebé que protege. Su médico le dirá cuáles son importantes y qué significan. Lleve con usted una nota con su tipo y su hemoglobina habitual. Puede leer más en la guía.
Tratamientos principales
Ahora hablemos del tratamiento. Muchas crisis de dolor se pueden manejar en casa. Los líquidos, el descanso y la medicina para el dolor ayudan. Pida un plan por escrito para el dolor. La hidroxiurea es una pastilla diaria que reduce la formación de células en forma de hoz. Disminuye las crisis de dolor. Las transfusiones de sangre agregan glóbulos rojos sanos. Las vacunas y los antibióticos diarios para los niños pequeños previenen infecciones graves. La terapia génica y el trasplante de células madre de un donante pueden curar a algunas personas. Los ensayos clínicos son estudios de investigación que pueden ofrecer nuevas opciones. Pregunte a su equipo sobre ellos.
Efectos secundarios y ayuda
Veamos los efectos secundarios. La hidroxiurea puede bajar algunos conteos de la sangre. Por eso le hacen análisis de sangre con regularidad. Algunas personas tienen náuseas. Tomarla a la hora de dormir o con comida puede ayudar. Muchas transfusiones pueden acumular demasiado hierro. Hay medicinas que pueden quitar el hierro de más. Las medicinas para el dolor pueden causar estreñimiento. Tome líquidos y pregunte por un ablandador de heces. Algunos tratamientos pueden afectar la posibilidad de tener hijos más adelante. Pregunte sobre esto antes de empezar. Tenemos una guía completa de efectos secundarios en este sitio.
Vivir bien cada día
Ahora hablemos de cómo vivir bien. Muchos adultos con enfermedad de células falciformes trabajan, estudian y crían a sus familias. Tome mucha agua. Abríguese bien cuando haga frío y evite el calor excesivo. Póngase al día con las vacunas y las revisiones anuales. Tenga un plan para las crisis de dolor. Usted merece que le crean y que lo traten con respeto. Llame de inmediato si tiene fiebre. Llame si tiene dolor de pecho o dificultad para respirar. Llame si tiene señales de derrame cerebral, como debilidad en un lado del cuerpo. Si se siente muy mal, llame al 911. Visite también nuestra nueva sección de Detección, prevención y vida después del cáncer.
Lo hizo muy bien hoy. Gracias por aprender conmigo. Anote sus preguntas y llévelas a su próxima cita. Puede llamar a su equipo de atención en cualquier momento. Muchas personas viven una vida plena con la enfermedad de células falciformes. Usted no está solo.
Llame a su equipo médico de inmediato si tiene
- Fiebre de 101 F (38.3 C) o más, o la temperatura que su equipo de atención le dijo que vigilara
- Dolor de pecho, tos o dificultad para respirar
- Señales de un derrame cerebral: debilidad o adormecimiento en un lado del cuerpo, la cara caída, dificultad para hablar, un dolor de cabeza fuerte, confusión, una convulsión o pérdida repentina de la vista
- Una erección que dura más de 2 horas y no se quita (priapismo)
- Dolor fuerte que no se controla con su plan para el dolor en casa
- Hinchazón repentina del abdomen o dolor en el lado izquierdo, la piel muy pálida, o sentirse débil y mareado (es posible que el bazo esté atrapando sangre)
- Cansancio poco común, palidez o falta de aire, sobre todo si tuvo hace poco un resfriado o un sarpullido
- Ojos o piel amarillos mucho más que de costumbre, u orina muy oscura
- Pérdida repentina de la vista, o dolor e hinchazón en un ojo
- Si se siente muy mal, llame al 911.
Efectos secundarios: qué ayuda
- Fatiga (cansancio)
- Náuseas y vómitos
- Diarrea
- Estreñimiento
- Llagas en la boca
- Pérdida de apetito y pérdida de peso
- Cambios en el sabor
- Caída del cabello
- Glóbulos blancos bajos y riesgo de infección
- Fiebre con glóbulos blancos bajos (neutropenia febril)
- Anemia (glóbulos rojos bajos)
- Plaquetas bajas y sangrado
Fuentes
Respuestas rápidas
- ¿Qué es el enfermedad de células falciformes?
- La enfermedad de células falciformes es una condición heredada de los glóbulos rojos. Se pasa de los padres a los hijos a través de los genes. No es cáncer y no es contagiosa. Los glóbulos rojos llevan oxígeno por todo el cuerpo usando una proteína llamada hemoglobina. Los glóbulos rojos sanos son redondos y flexibles, así que se deslizan con facilidad por los vasos sanguíneos pequeños.
- ¿Cuándo debo llamar a mi equipo médico?
- Fiebre de 101 F (38.3 C) o más, o la temperatura que su equipo de atención le dijo que vigilara; Dolor de pecho, tos o dificultad para respirar; Señales de un derrame cerebral: debilidad o adormecimiento en un lado del cuerpo, la cara caída, dificultad para hablar, un dolor de cabeza fuerte, confusión, una convulsión o pérdida repentina de la vista; Una erección que dura más de 2 horas y no se quita (priapismo); Dolor fuerte que no se controla con su plan para el dolor en casa; Hinchazón repentina del abdomen o dolor en el lado izquierdo, la piel muy pálida, o sentirse débil y mareado (es posible que el bazo esté atrapando sangre); Cansancio poco común, palidez o falta de aire, sobre todo si tuvo hace poco un resfriado o un sarpullido; Ojos o piel amarillos mucho más que de costumbre, u orina muy oscura; Pérdida repentina de la vista, o dolor e hinchazón en un ojo; Si se siente muy mal, llame al 911.
Actualizado: 2026-10-27. Revisado por Veli Bakalov, MD, oncólogo médico (octubre de 2026). Educación general de Paso a Paso, el portal para pacientes de HemeOncBuddy.